ప్రభాత ఉదయం, హైదరాబాద్ : హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (హెచ్సీఎమ్) అనే గుండె సంబంధిత వ్యాధితో బాధపడుతున్న రోగులపై నిర్వహించిన అధ్యయనంలో రెండు అరుదైన జన్యు మార్పులను గుర్తించినట్లు శాస్త్రవేత్తలు పేర్కొన్నారు. పీ.ఎమ్ఈటీ684ఏఆర్జీ అనే జన్యు మార్పును 52 ఏళ్ల మహిళ, ఆమె 26 ఏళ్ల కుమారుడిలో గుర్తించారు. పీ.ఎల్ఈయూ725పీఆర్వో అనే జన్యు మార్పును 58 ఏళ్ల వ్యక్తి, ఆమె 24 ఏళ్ల కుమార్తెలో గుర్తించగా, వీరందరికీ గుండె కండరాలు స్వల్పంగా మందంగా ఉన్నట్లు తెలిపారు. సీఎస్ఐఆర్ -సెంటర్ ఫర్ సెల్యులార్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ(సీసీఎంబీ), ఉస్మానియా యూనివర్సిటీ, ఏఐజీ ఆస్పత్రుల పరిశోధకులు ఈ అధ్యయనాన్ని నిర్వహించారు. 160 మంది హెచ్సీఎం రోగుల జన్యు సమాచారాన్ని, ఆరోగ్యంగా ఉన్న 178 మందితో పోల్చి పరిశీలించారు. ఈ పరిశోధనలో మొత్తం 34 జన్యు మార్పులను గుర్తించారు. వీటిలో గతంలో గుర్తించని ఎమ్వైహెచ్7 జన్యువులో రెండు కొత్త మార్పులు ఉన్నాయి. ఈ రెండు జన్యు మార్పులు గుండె కండరాల సంకోచంలో కీలక పాత్ర పోషించే మయోసిన్ ప్రోటీన్‌లోని అత్యంత కీలకమైన ప్రాంతాల్లో ఉన్నట్లు పరిశోధకులు తెలిపారు. ఈ పరిశోధన వ్యాధి ఏర్పడటానికి గల జన్యుపరమైన కారణాలు, వ్యక్తుల్లో వ్యాధి తీవ్రత ఎందుకు భిన్నంగా ఉంటుందో తెలుసుకోవడానికి ఉపయోగపడనుందని వారు పేర్కొన్నారు. ఈ సందర్భంగా సీసీఎంబీ సీనియర్ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ కుమారస్వామి తంగరాజ్ మాట్లాడుతూ.. కొన్ని జన్యు మార్పులు పుట్టుకతోనే ఉన్నప్పటికీ, ప్రారంభంలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చన్నారు. వయసు పెరిగేకొద్దీ గుండెలో మార్పులు చోటుచేసుకున్నప్పుడు వ్యాధి లక్షణాలు బయటపడొచ్చని వివరించారు. ముఖ్యంగా జన్యు మార్పులు ఉన్న రోగుల కుటుంబ సభ్యులు, చిన్నపిల్లలు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోయినా క్రమం తప్పకుండా గుండె పరీక్షలు చేయించుకోవాలని ఆయన సూచించారు.